La farmacéutica Gador anunció que iniciará un proyecto para tener un tratamiento local para pacientes con la enfermedad de Fabry, una patología rara de origen genético.

La enfermedad de Fabry, de origen genético y carácter congénito, se caracteriza por la carencia o ausencia de una enzima crucial para la digestión de ciertas sustancias grasas, cuya acumulación en las células puede ocasionar daño en diversos órganos. Se estima que en el país hay sólo 400 personas afectadas, por lo cual es parte de las patologías poco frecuentes, popularmente conocidas como" enfermedades raras".

Una de las grandes dificultades de este tipo de patologías, que en conjunto afectan a cerca del 6 por ciento de los argentinos, es conseguir medicamentos u otros tratamientos adecuados, ya que por su baja incidencia y complejidad suelen ser muy caros. Por esa cada vez que se anuncia una versión local de un fármaco es una gran noticia para los pacientes. En este caso, el laboratorio nacional Gador anunció que junto a especialistas incorporará a su vademécum "un innovador tratamiento destinado a pacientes con enfermedad de Fabry".

El nuevo medicamento lanzado por Gador, indicado para pacientes a partir de los 12 años, se administra por vía oral en días alternos, lo que supone una diferencia significativa respecto a los tratamientos tradicionales de reemplazo enzimático, que implican procedimientos invasivos endovenosos con una frecuencia bisemanal. Este enfoque no solo reduce los costos para el sistema de salud, sino que también evita la formación de anticuerpos que pueden limitar la eficacia a largo plazo. Respaldado por la evidencia científica requerida para su aprobación por las agencias regulatorias de Estados Unidos (FDA) y Europa (EMA), este medicamento ha demostrado su eficacia en estudios publicados en el New England Journal of Medicine en 2016, evidenciando estabilidad en la función cardíaca y renal con un inicio temprano del tratamiento, así como una respuesta positiva en manifestaciones gastrointestinales y del sistema nervioso periférico. El anuncio se hizo como parte de las actividades en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora el próximo 29 de febrero.

Esta iniciativa representa una ampliación significativa de su portafolio de medicamentos para EPOF, facilitando el acceso a tratamientos de excelencia para diversas patologías crónicas. Alfredo Weber, Director General de Gador, enfatiza: "Nuestra decisión de ampliar nuestro portafolio de productos para enfermedades poco frecuentes refleja nuestro compromiso con la salud de la comunidad y el desarrollo de la industria nacional. La calidad, eficacia, seguridad y accesibilidad de nuestros productos son fundamentales para nosotros, consolidando nuestra posición como uno de los principales laboratorios del país y la región". Con la reciente certificación de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para su planta de hormonales en Pilar, Provincia de Buenos Aires, Gador reafirma su compromiso "con la excelencia en prácticas de fabricación, investigación y desarrollo, consolidando su posición como referente en la producción de medicamentos de alta calidad internacional".

La enfermedad de Fabry, de origen genético y carácter congénito, se caracteriza por la carencia o ausencia de una enzima crucial para la digestión de ciertas sustancias grasas, cuya acumulación en las células puede ocasionar daño en diversos órganos. Entre los signos y síntomas que pueden manifestarse progresivamente a nivel cardiovascular, renal, nervioso, cutáneo, entre otros, se destaca la importancia del diagnóstico temprano, el cual puede requerir la colaboración multidisciplinaria de genetistas, nefrólogos, neurólogos, pediatras, dermatólogos, cardiólogos y otros especialistas médicos. Juan Manuel Politei, médico especialista en Neurología y en Enfermedades Poco Frecuentes de la Fundación SPINE, señala: "El diagnóstico precoz es fundamental en la enfermedad de Fabry para iniciar el tratamiento lo antes posible.

Tanto el tratamiento de reemplazo enzimático endovenoso como la terapia oral en pacientes con mutaciones susceptibles son alternativas terapéuticas para esta patología". Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades, conocidas con la sigla de EPOF, comprenden un grupo de 6 mil a 8 mil enfermedades, en su mayoría hereditarias, afectando a más de 300 millones de personas en todo el mundo. El continuo avance científico en el desarrollo de nuevos medicamentos y tratamientos ofrece esperanza para aquellos afectados por estas enfermedades poco frecuentes, demostrando el potencial de la innovación y la tecnología en la mejora de la atención médica y la calidad de vida.

Fuente: Mirada Profesional